Брахидактилия: 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

Брахидактилия

Брахидактилия – это недоразвитие фаланг, проявляющееся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в итоге на генном уровне-детерминированного недостатка, передающегося по наследию. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, короткопалость, гипоплазированные ногтевые пластинки, а в неких случаях синдактилия.

В качестве исследовательских мероприятий на 1-ый план выступает ДНК-диагностика и лучевые способы визуализации костей, а в качестве действенных целительных мероприятий следует рассматривать только хирургический метод устранения недостатка.

Следует учесть, что появление брахидактилии может быть не только лишь при уменьшении размеров отдельных фаланг, да и вследствие полного их отсутствия.

Причины брахидактилии

Данная патология отличается довольно высочайшим показателем заболеваемости в общей структуре генетических изъянов развития, и этот факт разъясняется доминантным типом передачи дефектного гена, т. е.

для развития у ребеночка брахидактилии довольно, чтоб один из папы и мамы был носителем дефектного гена. Заболеваемость брахидактилией в общей структуре наследных аномалий кистей и стоп составляет около 24%.

В эру развития исследовательских технологий, также способов генной инженерии, создаются условия для ранешней пренатальной диагностики брахидактилии способом триплексного трехмерного ультразвукового обследования в период беременности.

Обратите внимание

До этого времени не разработаны препараты для внедрения этиотропного эмпирического исцеления, но в истинное время проводится неограниченное количество исследований по данной дилемме.

Медико-генетическое консультирование семьи, в какой состоит хотя бы один член, страдающий данным видом аномалии, предугадывает непременное предупреждение генетиком о риске рождения ребенка с брахидактилией.

К категории лиц, подлежащих проведению генетической консультации, сначала относятся папа и мама, у каких родился ребенок с брахидактилией, оба человека, человек, желающий сделать семью с нездоровым брахидактилией, также семьи, папа и мама которых мучаются данной аномалией.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия представляет собой изолированный порок развития, клинические проявления у ребеночка будут малы, и рассматривать ее следует насколько только косметический недостаток. Но следует учесть, что почти всегда данная патология выступает в роли синдрома и является проявлением более грубых прирожденных генетических болезней.

Самой всераспространенной прирожденной патологией, при которой брахидактилия развивается вровень с остальными пороками, является синдром Дауна. При этой наследной аномалии кроме брахидактилии, у ребеночка появляются другие фенотипические признаки (эпикантус, брахицефалический тип черепа, воронкообразная грудная клеточка, укорочение шейки).

Брахидактилия пре синдроме Поланда смешивается с амастией и деформацией ребер, а при заболевания Аарского-Скотта у ребеночка сразу с короткопалостью отмечаются признаки фимоза, интеллектуальной отсталости и непостоянности суставов.

В ситуации, когда брахидактилия у ребеночка смешивается с наличием атрезии хоан, гипоплазии передних пазух, низкорослостью и признаками вторичного гипотиреоза, а в неких случаях и олигофренией, следует заподозрить у данного пациента синдром срединной расщелины лицевого черепа.

Если у ребеночка отмечается брахидактилия без признаков сращения фаланг либо полидактилии, то почти всегда данная аномалия не ограничивает функцию кисти либо стопы.

При более выраженных пороках развития фаланг может наблюдаться нарушение функции межфаланговых, плюснефаланговых суставов, что существенно затрудняет опорную и двигательную функцию.

Важно

Не считая того, почти всегда брахидактилия смешивается с диспластическим поражением ногтевой пластинки пораженного пальца, что имеет не опрятный вид и нуждается в корректировки. Укороченные пальцы имеют необыкновенную конфигурацию, вследствие некого уплощения и расщепления фаланг.

Следует различать такие особые варианты брахидактилии, насколько эктродактилия, при которой отмечается недоразвитие только дистальных фаланг при сохранности обычной костной структуры пястных костей, также адактилия, которая является самой тяжеленной формой короткопалости, потому что при данной патологии укорочение кисти развивается в итоге полного отсутствия одной либо нескольких фаланг.

Типы брахидактилии

Для разграничения всех вариантов костных аномалий фаланг, в травматологических и ортопедических кругах принято систематизировать брахидактилию по клиническим типам.

Брахидактилия А сопровождается укорочением среднего пальца, девиацией фаланг, также диспластическими переменами ногтевых пластинок.

Данные конфигурации могут протекать в разных вариантах тяжести, потому принято делить брахидактилию типа А на 5 клинических вариантов.

Тип Фараби, либо тип А1 предполагает конфигурации всех фаланг среднего пальца в качестве рудиментарного строения в купе с укорочением проксимальной фаланги огромных пальцев стоп и кистей, также общей задержкой роста.

Тип Мора-Брита, либо тип А2 проявляется наличием всех фаланг среднего пальца обей кистей, но значимым их укорочением. Приметным фактом является сохранность обычного развития других фаланг на кистях и стопах.

Кроме укорочения фаланг среднего пальца отмечается изменение их формы в сторону ромбовидной с сопутствующей круговой девиацией.

Вариантом данного типа является брахидактилия, сочетающаяся с клинодиктилией 5-ого пальца.

Совет

Клинодактилия 5-ого пальца, либо тип А3 заключается в укорочении и круговой девиации только средних фаланг 5-ого пальца на обеих кистях.

При типе Темтами, либо типе А4 наблюдается укорочение второго и 5-ого пальца обеих кистей за счет недоразвития средней фаланги. При локализации патологических конфигураций на стопах, появляются вальгусно-пяточная косолапость.

Тип А5 сопровождается выраженным укорочением второго и 5-ого пальца на кистях, вследствие полного отсутствия средней фаланги в купе с дисплазией ногтевых фаланг.

Принципиальным различием брахидактилии типа В будет то, что у ребеночка отличается аномалия развития ногтевых фаланг с сопутствующей синдактилией второго и третьего пальца. Обычным для данного варианта брахидактилии является одновременное поражение кистей и стоп. Перечисленные выше конфигурации сопровождаются аномалиями развития костной ткани позвоночника, черепа и зубов.

Брахидактилия типа С является тяжеленной прирожденной патологией, при которой кроме укорочения проксимальных фаланг отмечается недоразвитие пястных костей, также сращение фаланг меж собой. Детки, страдающие данной патологией, отличаются низкорослостью, а в неких случаях даже интеллектуальной отсталостью.

Брахидактилия типа Д имеет 2-ое заглавие «брахидактилия огромного пальца» и является самой нередко встречающейся аномалией развития фаланговых костей. Броско, что данный тип недоразвития фаланг первого пальца наблюдается идиентично нередко насколько на верхних, так и на нижних конечностях.

Тип Е является редчайшей патологией, при которой укорочение кисти либо стопы развивается не в итоге костного недостатка фаланг, как следствие изолированного недоразвития пястных костей. Не считая того, фенотипическими проявлениями данной аномалии является симметричное недоразвитие ключиц.

Лечение брахидактилии

В связи с тем, что брахидактилия является аномалией развития костной ткани с обычной локализацией в проекции фаланг кистей и стоп, единственным действенным способом корректировки данных конфигураций является хирургический.

Ограниченные методики, заключающиеся в применении физиотерапевтических манипуляций следует рассматривать в качестве дополнительных целительных мероприятий в послеоперационном периоде, также профилактических в плане предотвращения развития вторичного деформирующего артроза маленьких суставов стоп и кистей.

Хирургические методики позволяют не только лишь убрать имеющиеся межфаланговые сращения, да и прирастить линейные размеры кистей и стоп. В качестве оперативных пособий по удлинению размеров кисти либо стопы применяется аутотрансплантация, поллицизация и дистракция. При устранении межфаланговых сращений производится не только лишь костная, да и сухожильно-мышечная, также кожная пластика.

Обратите внимание

Применение оперативного исцеления при брахидактилии приемлемо только с целью устранения нарушений двигательной функции конечностей и в наименьшей степени для устранения косметического недостатка.

Warning

Источник: http://angina03.ru/drugie-bolezni/braxidaktiliya.html

Брахидактилия

Описание

Брахидактилия – врожденная аномалия конечностей, которая выражается в наличии коротких пальцев из-за укорочения либо отсутствия отдельных фаланг. При данной аномалии ген брахидактилии наследуется от одного из родителей.

 Если другие аномалии отсутствуют, человек с брахидактилией способен жить вполне обычной, нормальной жизнью, хотя стоит учесть, что короткопалость все-таки накладывает определенные ограничения на выбор профессиональной сферы.

 С одинаковой частотой заболевание встречается как среди девочек, так и среди мальчиков.  

Если у ребенка обнаружено изолированное развитие брахидактилии, симптомы патологии носят лишь косметический дефект. Однако в большинстве случаев брахидактилия проявляется на фоне других серьезных генетических заболеваний, например, на фоне:

  • синдрома Дауна;
  • укорочения шеи;
  • воронкообразной формы грудной клетки;
  • черепа брахицефалического типа;
  • деформации ребер;
  • нестабильности суставов;
  • умственной отсталости;
  • затрудненной опорной и двигательной функции;
  • отсутствия фаланг и пальцев;
  • диспластического поражения ногтевых пластин;
  • необычной конфигурации укороченных пальцев.

Если фаланговое сращение и полидактилия отсутствуют, больные дети в движении стоп и кистей не ограничиваются.

Причины

Причина данной патологии — передача ребенку мутантного гена хотя бы от одного из родителей. Распространенность брахидактилии относительно невысока – три младенца с укороченными пальцами на двести тысяч новорожденных.

Симптомы

В ортопедии и травматологии различают разные типы брахидактилии:

  • тип А характеризуется укорочением средних фаланг пальцев, радиальным искривлением фаланг, дисплазией ногтевых пластин. 
  • тип А1 (тип Фараби) характеризуется рудиментарным строением средних фаланг, иногда – слиянием средних фаланг с концевыми фалангами. Также имеет место задержка роста и укорочение проксимальных фаланг больших пальцев рук и ног. 
  • тип А2 (тип Мора-Брита) характеризуется укорочением средних фаланг указательных пальцев рук и ног. Остальные пальцы при этом относительно сохранены. Средние фаланги указательных пальцев имеют ромбовидную или треугольную форму и радиальное отклонение. 
  • тип А3 (клинодактилия) характеризуется укорочением и радиальным искривлением средних фаланг мизинцев на руках. 
  • тип А4 (тип Темтами) характеризуется поражением средних фаланг указательных пальцев и мизинцев на руках. 
  • тип А5 характеризуется отсутствием средних фаланг указательных, средних, безымянных пальцев и мизинцев и имеющейся дисплазией ногтей. 
  • тип В помимо уменьшения длины средних фаланг характеризуется также недоразвитием либо полным отсутствием концевых фаланг и сращением указательного и среднего пальцев. 
  • тип С характеризуется укорочением средних и проксимальных фаланг указательного и среднего пальцев. Такой тип брахидактилии зачастую сопровождается сращением фаланг и укорочением пястных костей. Еще может совмещаться с умственной отсталостью и низкорослостью. 
  • тип D характеризуется укорочением больших пальцев рук и ног. 
  • тип Е характеризуется укорочением плюсневых и пястных костей (руки и ноги). 

Наиболее часто в медицинской практике встречается брахидактилия типа А3 и типа D.

Диагностика

Диагностика брахидактилии бывает двух видов:

  • пренатальная (дородовая);
  • постнатальная (послеродовая).

При дородовой диагностике наиболее эффективным методом является 3D-УЗИ на 20-24 неделе беременности. Сегодня на такую процедуру ходят многие женщины в положении.

Они хотят заочно познакомиться со своим ребенком, заглянуть в его маленький мирок, поинтересоваться, чем он там занимается, сделать видео, фото.

В общем, интереса и забавы ради, не догадываясь, что 3D-УЗИ — это еще и отличный способ проверить полноценность развития малыша.

Важно

Некоторые отклонения от нормальных показателей на обычном ультразвуковом исследовании не заметны, а вот изображение в 3D дает совершенно другой результат. При обнаружении брахидактилии изолированного вида на проведении искусственного аборта врачи не настаивают. Если же выявлены хромосомные синдромы — это уже серьезное основание для прерывания беременности. 

После рождения, диагноз малышу врач может поставить опираясь на данные клинического и визуального обследования, рентгенографию и ДНК-диагностику. 

При подозрении на возможное развитие брахидактилии проводится анализ родословной и составляется генеалогическое дерево.

Лечение

На настоящий момент хирургические методы — это единственный эффективный способ борьбы с брахидактилией на руках или ногах.

Оперативное вмешательство может решить проблему межфаланговых сращений, увеличить размеры стопы и кисти, ликвидировать короткопалость.

Восстановление двигательной и опорной функций конечностей — первостепенная задача операции. Вопрос эстетического характера у хирургов стоит на втором месте. 

Консервативные методы лечения подразумевают под собой физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру и массаж. Они направляются на восстановление функций рук, ног, улучшают работу мышечного каркаса и связочного аппарата, повышают двигательную активность конечностей.

Народные средства

Народная медицина не предлагает эффективных способов лечения брахидактилии. Еще раз повторюсь, при таком заболевании прибегают только к операции.

Читайте также:  Врождённый гипотиреоз: что такое, классификация, причины, 8 симптомов, видео

Осложнения

До тех пор, пока больному брахидактилией (разговор об изолированном типе) не будет проведена операция, человек не сможет вести нормальный и качественный образ жизни, поскольку двигательная активность конечностей при таком заболевании затруднительна. Более того, данная аномалия накладывает негативный отпечаток и на восприятие внешности больного, в результате чего у человека могут выработаться комплексы и проблемы с общением.

Профилактика

Профилактика брахидактилии — это, в первую очередь, медико-генетические консультации, на которых будущие родители могут узнать о возможности рождения в их семье больного ребенка. 

Здоровья вам и вашей семье!

Источник: https://medbook.propto.ru/medical/brahidaktiliya

Брахидактилия

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.

Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.

Тип Подтип Подгруппа /Локус Ген Тип наследо вания Основные клинические признаки
 A                 Тип А брахидактилии главным образом характеризуется максимальной вовлеченностью средних фаланг
  A1(112500)  A12q35  IHH(600726)  АД  BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1 (FARABEE TYPE BRACHYDACTYLY)Брахидактилия тип А1 (тип Фараби)Характеризуется короткими широкими кистями, гипоплазией (вплоть до аплазии) средних фаланг, укорочением средних фаланг, симфалангизмом, отсутствием дистальной межфаланговой складки, клинодактилией II, III, IV пальцев рук. Метакрпальные кости короткие с широкими эпифизами. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.
 A1B (607004)5p13.3-p13.2  Не известен  АД  BRACHYDACTYLY, TYPE A1, B; BDA1BБрахидактилия тип А1ВArmour et al. (2000) описали семью с мягкой формой Брахидактилии тип А1, за исключением короткого роста, не ассоциированной с другими дополнительными клиническими признаками. В 2002 году картировали данный генетический вариант в области 5p13.3-p13.2.
 A1C (615072)20q11.22  CDF5 (601146)  АД, АР BRACHYDACTYLY, TYPE A1, C; BDA1CByrnes et al. (2010) изучали кровнородственный франко-канадский брак, в котором 3 сибсов имели брахидактилию тип А1, однако не имели мутаций в гене IHH и сцепления с локусом 5p13.3-p13.2. При дальнейшем исследовании картировали данный тип брахидактилии в области хромосомы 20q11 и выявили миссенс-мутацию в гомозиготном остоянии в кандидатном гене CDF5. Сын пробанда, имевший более мягкий фенотип, был гетерозиготным по данной мутации, что указывает на полудоминантный тип наследования.
BRACHYDACTYLY, TYPE A2; BDA2 (BRACHYMESOPHALANGY II; MOHR-WRIEDT TYPE BRACHYDACTYLY)Брахидактилия тип А2 (брахимезофалангия; тип Мора-Врита)
A2(112600)  A24q22.3  BMPR1B(603248)  АД  Характеризуется укорочением средних фаланг II пальцев кистей и стоп при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилией мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально. Рост нормальный.
 A220p12.3  BMP2 (112261)  АД  В 2009 году Dathe et al. установили, что Брахидактилия тип А2 может быть обусловлена дупликациями в гетерозиготном состоянии предполагаемого регулирующего элемента на хромосоме 20p12, который влияет на экспрессию гена BMP2 в развивающейся конечности (примечательно то, что точковых мутаций в последовательности данного гена не выявлено).
 A220q11.22  GDF5(601146)  АД Ряд авторов при исследовании семей с фенотипом Брахидактилии тип А2 выявили у больных мутации в гетерозиготном состоянии в гене GDF5 (предварительно исключив наличие мутаций в других кандидатных генах при данном типе) (Seemann et al. (2005); Kjaer et al. (2006); Ploger et al. (2008))
 A3(112700) Не известен    Не известен     АД  BRACHYDACTYLY, TYPE A3; BDA3 (BRACHYMESOPHALANGY V; BRACHYDACTYLY-CLINODACTYLY)Брахидактилия тип А3 (Брахимезофалангия V; Брахидактилия-клинодактилия)При Брахидактилия тип А3 отмечается укорочение средних фаланг пятых пальцев. Наклон дистальной суставной поверхности средней фаланги приводит к радиальному отклонению от дистальной фаланги. Ромбовидная или треугольная формы рудиментарной средней фаланги обуславливают развитие клинодактилии пятых пальцев.Тип 3 Брахидактилии может иметь весьма вариабельную клиническую картину.
 A4  Не известен  Не известен  АД BRACHYDACTYLY, TYPE A4; BDA4 (BRACHYMESOPHALANGY II AND V; TEMTAMY TYPE BRACHYDACTYLY)Брахидактилия тип А4 (Брахимезофалангия II и V; тип Темтами)Характерна гипоплазия средних фаланг II и V пальцев кисти. Возможно отсутствие средних фаланг II-V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость.
 A5   Объединен с подтипом А4
 A6  Не известен  Не известен  АД  BRACHYDACTYLY, TYPE A6; BDA6 (BRACHYMESOPHALANGY WITH MESOMELIC SHORT LIMBS AND CARPAL AND TARSAL OSSEOUS ABNORMALITIES; OSEBOLD-REMONDINI SYNDROME)Брахидактилия тип А6 (Брахимезофалангия с мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны; Осеболд-Ремондини синдром)Osebold et al. в 1985 году описали семью, в которой 8 членов имели совокупность скелетных аномалий, которые, казалось, образуют отдельный синдром. Средние фаланги рук и ног были гипоплазированы или отсутствовали. Конечности были мезомелически укорочены, все пораженные лица имели несколько меньший рост по сравнению с остальными. Концевые фаланги указательных пальцев имели отклонение в радиальном направлении. У младших членов семьи при рентгенологическом исследовании была выявлена задержка срастания пяточной кости. Все имели нормальный интеллект. Крючковатая и головчатая кости запястья были срощены.
     Тип В Брахидактилии отличается поражением дистальных фаланг и ассоциацией с аплазией ногтей
  B  B1(113000)  9q22.31 ROR2 (602337)  АД BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB1Брахидактилия тип В1Средние фаланги II-V пальцев рук укорочены, кроме того, недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, с гипоплазией или полной аплазией ногтей. Порок распространяется как на пальцы рук, так и на пальцы ног. На ногах, однако, эти изменения могут быть выражены в меньшей степени. Большие пальцы рук и ног также могут быть изменены, но поражения эти менее выражены.  Наблюдается синдактилия II и III пальцев, клинодактилия. Выявляются аномалии позвоночника (сколиоз, полупозвонки), задержка прорезывания зубов, задержка закрытия родничка.
 B2(611377)  17q22 NOG (602991)  АД BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB2Брахидактилия тип В2При Брахидактилии типа В2 классичкский фенотип Брахидактилии типа В дополнен проксимальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией.
 C  113100  20q11.22  GDF5(601146)  АР? Полудоми нантный?  BRACHYDACTYLY, TYPE C; BDC (BRACHYDACTYLY, HAWS TYPE)Брахидактилия тип СТип С отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев. Характерны ограничение сгибания дистальных межфаланговых суставов, гиперсегментация проксимальных фаланг; ульнарная девиация II и III пальцев, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, полидактилия, клинодактилия V пальца, деформация Маделунга, врожденная косолапость (эквиновальгусная, эквиноварусная).
D 113200 2q31.1 HOXD13(142989) АД BRACHYDACTYLY, TYPE D; BDDБрахидактилия тип DУкорочены I пальцы кистей и стоп (брахимегалодактилия) за счет гипоплазии эпифизарной части терминальных фаланг больших пальцев. Gray and Hurt (1984) установили наличие полной пенетрантности у женщин и неполной у мужчин. У 3/4 пораженных лиц, как мужчин, так и женщин, признаки были выражены с двух сторон.
     При типе Е укорочены метакарпальные и метатарзальные кости
E1113300 ;2q31.1 HOXD13(142989) АД BRACHYDACTYLY, TYPE E1; BDE1Брахидактилия тип Е1Укорочение ограничено четвертыми метакарпальными и/или метатарзальными костями; некоторые больные с Брахидактилией типа Е1 умеренно низкорослые и имеют круглые лица; характерны прямые и короткие ключицы.
 E2613382  12p11.22  PTHLH(168470)  АД BRACHYDACTYLY, TYPE E2; BDE2 Брахидактилия тип Е2При типе Е2 в различной степени вовлечены метакарпальные кости, с укорочением на первом и третьем пальцах дистальных фаланг, а на втором и пятом — средних фаланг.

Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:

  • укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы, хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь  иметь расщеплённые или дуплицированные терминальные фаланги;
  • укорочение средних фаланг
  • гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок

BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В.

Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов.

В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.

Совет

Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22).

Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).

Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот.

HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений.

Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.

Для молекулярно-генетической диагностики брахидактилии типа В1 в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций методом секвенирования экзонов 8 и 9 гена ROR2, для диагностики брахидактилии типа B2 — поиск мутаций в гене NOG методом секвенирования кодирующей последовательности данного гена. Также возможен поиск мутаций во всей кодирующей последовательности и областей экзон-интронных соединений гена HOXD13, приводящего к развитию брахидактилий типов D и Е1.

ИсследованиеЦенаСрок исполнения(дней)
Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700 21
Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 5 700 21
Поиск мутаций в гене NOG 3 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/brachydactyly

Как наследуется и лечится брахидактилия: симптомы и причины

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах.

Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия.

Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Брахидактилия

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

Читайте также:  Дыхательная аритмия у детей: причины, симптомы, лечение, диагностика, коррекция образа жизни

При брахидактилии типа А1 (типе Фараби) отмечается рудиментарное строение средних фаланг, иногда – их слияние с концевыми фалангами. Имеет место укорочение проксимальных фаланг первых пальцев кистей и стоп, задержка роста.

Для брахидактилии типа А2 (брахимезофалангии, типа Мора-Брита) свойственно укорочение средних фаланг вторых пальцев кистей и стоп; при этом остальные пальцы относительно сохранны. Средние фаланги вторых пальцев имеют треугольную или ромбовидную форму и радиальное отклонение.

При брахидактилии типа А3 (брахимезофалангии V пальца, клинодактилии) наблюдается укорочение и радиальное искривление средних фаланг пятых пальцев кистей.

Обратите внимание

Брахидактилии типа А4 (брахимезофалангии II и V пальцев, типу Темтами) присуще поражение средних фаланг вторых и пятых пальцев кисти.

При брахидактилии типа А5 отсутствуют средние фаланги вторых-пятых пальцев и имеется дисплазия ногтей.

Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам.

Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением.

Важно

В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

Лечение брахидактилии

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть.

Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Брахидактилия

Наследственные заболевания являются самыми неприятными и опасными для человека, поскольку в основном они не поддаются лечению. Брахидактилия имеет именно наследственную причину своего возникновения. Как она наследуется и какой бывает, детально расскажет сайт slovmed.com.

Брахидактилией называется заболевание, которое простыми словами можно назвать «короткопалость», «макродактилия» или «гипофалангия». Это генетическое заболевание, которое передается от одного из родителей. Проявляется в отсутствии фаланг или аномальных коротких пальцах на конечностях. С одинаковой частотой возникает как у девочек, так и у мальчиков.

Симптомы брахидактилии носят лишь косметический характер. В принципе жизнь человека ничем не отличается от жизни других людей, у которых отсутствует данное заболевание. Однако брахидактилия накладывает свои ограничения, например, при выборе профессии либо при нахождении второй половинки.

Нередко брахидактилия является не единственной генетической болезнью человека. Она может возникать на фоне таких заболеваний:

  • Умственная отсталость.
  • Синдром Дауна.
  • Брахицефалический череп.
  • Необычная конфигурация укороченных пальцев.
  • Укороченная шея.
  • Нестабильность суставов.
  • Отсутствие пальцев и фаланг.
  • Воронкообразная грудная клетка.
  • Диспластическое поражение ногтевых пластин.
  • Деформация ребер.
  • Затруднение опорно-двигательной функции.

Движения кистей и стоп не ограничиваются, если отсутствует полидактилия или сращение фаланг.

Диагностируют наличие болезни лишь путем анализа ДНК. Лечение предполагает использование хирургических методов лечения. Само заболевание может проявляться как укорочением фаланг, так и полным их отсутствием.

Почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия встречается в 24% случаев. Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

  1. В семье у которых были родственники с брахидактилией.
  2. Которые являются носителями гена брахидактилии.
  3. У которых уже был рожден ребенок с брахидактилией.
  4. Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия является самостоятельной болезнью, тогда единственным ее симптомом будут укороченные пальцы, что является всего лишь косметическим дефектом, который можно устранить. Однако нередко заболевание является лишь синдромом другой генетической болезни, которая проявляется в своих специфических симптомах.

Достаточно часто брахидактилия сопровождает синдром Дауна. Здесь могут отмечаться такие признаки, как:

  1. Воронкообразная клетка груди.
  2. Брахицефалический череп.
  3. Эпикантус.
  4. Укорочение шеи.

При синдроме Поланда брахидактилия отмечается деформацией ребер и амастией. При болезни Аарского-Скотта ребенок страдает умственной отсталостью, фимозом, нестабильностью суставов, помимо короткопалости.

Отсутствие полидактилии и сращения фаланг не ограничивает ребенка в движениях. При серьезных патологиях болезни ограничивается движение межфаланговых суставов. Диспластические повреждения ногтевых пластин также проявляются при болезни, что создает неэстетический вид. Также отмечается необычная конфигурация пальцев в виде расщепления фаланг и уплощения.

Типы брахидактилии

В зависимости от того, как проявляется болезнь, выделяют типы брахидактилии. Их существует большое количество, что указывает на разнообразие и степени тяжести болезни.

Тип «А» отмечается уменьшением длины среднего пальца, выраженными диспластическими изменениями ногтей пораженных пальцев, девиацией фаланг:

  • А1 («Фараби») – задержка роста пальцев при измененном рудиментарном строении среднего пальца. Уменьшение длины фаланг больших пальцев кисты и стоп.
  • А2 («Мора-Брита») – уменьшение длины среднего пальца на обоих кистях. Остальные фаланги не имеют отклонений на всех конечностях. Также отмечается ромбовидное радиальное отклонение и патологическое развитие костей.
  • А3 – искривление или искажение фаланг пальца номер 5, что отмечается на обеих руках. Называется клинодактилией. Искажение развивается в направлении латеральном или медиальном.
  • А4 («Темтами») – уменьшенные в размерах второй и пятый пальцы на обеих кистях с сопутствующей недоразвитостью среднего фаланга. При наличии патологии на стопах отмечается косолапость.
  • А5 – отсутствие средних фаланг на втором и пятом пальцах обеих кистей. Они имеют короткий вид и отмечаются дисплазией ногтевых пластин.

Источник: https://ihondrolock.ru/drugoe/kak-nasleduetsja-i-lechitsja-brahidaktilija-simptomy-i-prichiny.html

Укорочение фаланг или брахидактилия у ребенка

Брахидактилия у ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей.

Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.

Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Как проявляется аутизм у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Что это такое?

Это аномалия развития конечностей с укороченными пальцами рук и ног. Название происходит от греческих слов «брахис» – короткий и «дактилос» – палец. Болезнь наследуется генетически по аутосомно-доминантному признаку.

Данное заболевание зачастую сопровождается сращиванием фаланг в суставах или недоразвитостью суставов (симфалангизм).

Согласно статистике, от брахидактилии страдает 15 человек из 1 млн.

к содержанию ↑

Причины

Главной причиной является наличие патологии гена, ответственного за развитие конечностей. На сегодняшний день известно 8 основных генов человека, способных вызвать заболевание.

Эти гены доминантные, то есть передаются от одного из родителей по наследству. В некоторых случаях мутацию гена обнаружить не удается.

Что из себя представляет аневризма межпредсердной перегородки у новорожденного? Ответ узнайте прямо сейчас.

к содержанию ↑

Классификация заболевания

В зависимости от характера деформации конечностей и суставов выделяют несколько разновидностей болезни:

  1. Тип А – брахимезофалангия или укорочение пальцев за счет недоразвитости средних фаланг. Сюда включается 6 подтипов данной разновидности.
  2. Тип В – кроме укороченных фаланг наблюдается сращение 2-го и 3-го пальцев рук или ног.
  3. Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
  4. Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
  5. Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

к содержанию ↑

Симптомы

Если заболевание является самостоятельным, то есть изолированным, без других аномалий и мутаций генов, то единственный симптом – укороченные пальцы.

Однако очень часто данное заболевание сопровождается другими патологиями или само по себе является лишь симптомом другого недуга:

  • синдром Дауна – короткая шея, брахицефалия, катаракта, бороздчатый язык, косоглазие, врожденные патологии сердца (порок), эпикантус;
  • синдром Бейонда – нистагм (непроизвольные движения глаз), мозжечковая атаксия;
  • синдром Поланда – деформация ребер, отсутствие малой и большой грудных мышц, аплазия сосков (отсутствие сосков);
  • синдром срединной расщелины – увеличение лобных пазух, искривление полового члена, олигофрения (умственная отсталость), крипторхизм (неопущение яичек в мошонку);
  • синдром Аарского-Скотта – низкорослость, шалевидная мошонка, крипторхизм, врожденная паховая грыжа, фимоз (узкая крайняя плоть полового члена), гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами).
Читайте также:  Сотрясение мозга у ребёнка: основные причины, 3 степени тяжести, 5 ведущих симптомов, особенности лечения

Кроме укороченных пальцев рук и ног брахидактилия может сопровождаться сплющенными фалангами или суставами в результате недоразвитости.

В зависимости от степени тяжести наблюдается нарушение подвижности конечностей и мышечная слабость, что сказывается их на функциональности. При этом часто происходит аплазия ногтей – полное или частичное отсутствие.

Брахидактилия большого пальца — фото:

к содержанию ↑

Осложнения и последствия

В большинстве случаев осложнения носят косметический характер, то есть ребенок отличается от сверстников своими конечностями, а в остальном он такой же, как все.

Однако это может привести к психологическим проблемам в будущем, так как ребенок не может вписаться в коллектив из-за своих особенностей.

Это может стать причиной насмешек и издевательств, поэтому многие пациенты с данным заболеванием имеют психологические проблемы и различные комплексы, например, комплекс неполноценности или склонность к депрессии.

Совет

В более серьезных случаях наблюдается отсталость в росте и снижение физических возможностей, а так же подвижности ребенка из-за низкой функциональности конечностей.

В остальном проблем со здоровьем нет, и организм больного брахидактилией ничем не отличается от нормального человека.

к содержанию ↑

Диагностика

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

О том, как исправить асимметрию лица у новорожденного, читайте здесь.

к содержанию ↑

Лечение

Начинать лечение можно только после достижения ребенком возраста 3-х лет. Этим занимаются травматолог, хирург и врач-ортопед, в зависимости от характера патологии.

В самых легких случаях больному достаточно проводить регулярный массаж и лечебную физкультуру, чтобы укрепить мышцы и связки для предотвращения снижения подвижности суставов.

При серьезных деформациях применяются хирургические методы лечения, целью которых является изменение положение пальцев и линейных размеров кисти.

Это могут быть такие операции, как:

  • дистракция – растяжение пальцев с целью удлинения;
  • поллицизация – изменение направления фаланг;
  • трансплантация пальцев стопы на кисть;
  • синдактилия – разъединение сросшихся пальцев.

Хирургическое вмешательство оправдано, если наблюдается снижение функциональности конечностей, что мешает нормальной жизнедеятельности.

В некоторых случаях операция проводится для достижения косметического эффекта.

Рекомендации по лечению бронхиолита у детей раннего возраста вы найдете на нашем сайте.

к содержанию ↑

Профилактика

В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.

Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.

В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.

Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.

Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.

Все зависит от степени тяжести, однако в любом случае принимать меры необходимо.

Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/b/brahidaktiliya/u-rebenka-7.html

Брахидактилия: что за болезнь? Симптомы и лечение

Содержание статьи

Редкое наследственное заболевание, основным симптомом которого является укорочение пальцев, называется брахидактилия. Короткопалость сопровождается укорочением кисти или стопы, неподвижными фаланговыми суставами, сращением соседних пальцев.

Аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что приводит к одинаковой частоте заболеваемости среди мальчиков и девочек. Лечение патологии хирургическое, заключается устранении внешнего дефекта: разделении и удлинении пальцев рук или ног.

Причины и характеристика патологии

Брахидактилия – генетическая мутация формирования фаланг пальцев (укорочение или полное недоразвитие), сопровождающийся искривлением костей и изменение формы ногтевой пластины. Патология встречается у пятнадцати человека среди миллиона жителей планеты. Для наследования короткопалости достаточно наличия доминантного видоизмененного гена у одного из родителей.

Аномалия выражается в косметическом дефекте, больные могут жить обычной жизнью, ограничением может стать только выполнение тонкой работы с участием пальцев, что может повлиять на выбор трудовой деятельности. В некоторых случаях брахидактилия сопровождается другими генетическими отклонениями:

  • симфалангизм – фаланги пальцев соединены неподвижно, без суставов;
  • синдактилия – полное или частичное неразделение пальцев в период внутриутробного развития;
  • синдром Дауна – геномная патология с увеличенным количеством хромосом;
  • синдром Поланда – заболевание с односторонним отсутствием грудной мышцы;
  • синдром Аарскога-Скотта – наследственная патология с изменением форм черт лица, пальцев, мочеполовой системы.

Классификация

В ортопедической практике с учетом симптоматических проявлений брахидактилия подразделяется на пять видов.

Клинико-морфологическая классификация составлена с учетом наследственных аномалий, которые проявляются еще в момент эмбрионального развития.

Часто аномалия входит в патологический симптомокомплекс  генетических заболеваний, которые сочетают дефекты развития, сочетающиеся с умственной отсталостью. Подобные отклонения выявляются во время второго скрининга беременной женщины.

Виды брахидактилии:

  1. «А» — проявляется кривизной пальцев, недоразвитием средней косточки (фаланги) пальцев, видоизменением ногтя.
  2. «В» — уменьшение длины пальца за счет неразвитости костей пальца, у некоторых больных на пальцах только две фаланги, наблюдается сращение крайних фаланг среднего и безымянного пальца.
  3. «С» — укорачиваются вторые и третьи пальцы, уменьшается длина ступней и кистей, сращение пальцев, нарушения в работе гипоталамуса сопровождаются карликовостью, мозг значительно отстает в развитии.
  4. «D» — мутация касается больших пальцев на руках и ногах.
  5. «Е» — дефект ступней и кистей (короткая длина).

В свою очередь тип «А» имеет дополнительную классификацию:

  • А1 (Фараби) – уменьшенная длина среднего или большого пальца, кривые или сросшиеся фаланги, ногти неправильной формы и длины.
  • А2 (Мора-Бита)- второй палец на верхней и нижней конечности имеет сплющенную среднюю косточку неправильной треугольной формы.
  • А3 (клинодактилия пятого пальца) – искривленные и короткие мизинцы.
  • А4 (Темтами) – мутация средней фаланги второго и четвертого пальца.
  • А5 – нарушение строение плюсневых костей, маленькая длина ступней и кистей.

Симптоматика

Если рассматривать брахидактилию, как отдельную аномальную патологию, клиническая картина не имеет ярких проявлений. Ключевым признаком являются короткие и неестественно изогнутые пальцы на руках и ступнях. Косметический дефект будет единственным внешним признаком. Никакой болезненности или дискомфорта больные не испытывают.

В раннем детстве у детей с короткопалостью не развиваются пальцы, следовательно, страдают не только двигательные функции, но и общее развитие ребенка.

Развитие мелкой моторики зачастую просто невозможно, что отражается на речи и мыслительных способностях. По мере взросления в пальцах происходят деформационные изменения.

Обратите внимание

При врожденном сращении пальцев ребенку трудно удерживать в руке предметы, освоить навыки письма и рисования.

Проявления брахидактилии на ступнях в некоторых случаях никак не влияют на здоровье опорно-двигательной системы, так как пальцы не участвуют в процессе ходьбы.

К развитию плоскостопия или плоско-вальгусной деформации чаще приводят стопы уменьшенного размера.

На маленькую площадь опоры приходится нагрузка всего тела во время передвижения, что приводит к опущению сводов стопы и деформации голеностопного сустава.

Если дефект пальцев является одним из признаков генетического заболевания, могут наблюдаться следующие симптомы:

  • деформационные изменения грудной клетки (килевидная, воронкообразная);
  • нестандартная форма черепа;
  • укорочение шейного отдела позвоночника;
  • аномально маленький рост;
  • умственными отклонениями;
  • нарушения работы опорно-двигательного аппарата;
  • эндокринные нарушения;
  • сплющенность пальцев;
  • деструктивные изменения в костях (расщепление).

Диагностика

Выявление патологического отклонения возможно еще в период вынашивания плода.

Первые отклонения в генетическом развитии могут стать заметны после первого скрининга (на сроке 11-12 недель) беременной, который состоит из УЗИ и специализированного анализа крови.

На УЗИ можно заметить отклонения развития нервной трубки, а показатели крови указывают на возможные риски родить ребенка с геномным заболеванием.

Брахидактилия определяется на втором ультразвуковом исследовании (20 — 22 недель). Современная медицинская техника составляет объемную картинку во время обследования, что позволяет рассмотреть состояние пальцев на руках и ногах.

Важно

Короткопалость, не сопровождаемая хромосомными отклонениями, не является показанием для искусственного прерывания беременности.

При сочетании болезни с тяжелыми отклонениями дальнейшие действия определяются совместно с беременной женщиной.

После рождения диагностику проводить врач неонатолог совместно с детским ортопедом и генетиком. Медицинские специалисты оценивают выраженность внешних проявлений и дают рекомендации родителям по дальнейшему уходу и лечению. В некоторых случаях может понадобиться рентгенологическое исследование стоп и кистей, а также диагностика ДНК.

Лечение

Терапевтические мероприятия при диагнозе «брахидактилия» направлены на устранение эстетического дефекта и частичного восстановления функциональности. Полностью вылечить заболевание нельзя, максимально облегчить состояние можно только при помощи исправления дефектов пальцев хирургическим путем.

В рамках консервативного лечения назначается массаж и лечебная гимнастика. Сеансы массажа улучшают гемодинамику ступней и кистей, делают связки и мышцы эластичными.

Лечебная гимнастика разрабатывает пальцы, улучшает качество и объем движений.

Кроме того, пассивные движения во время массажа или активные при выполнении упражнений усиливают трофику суставных тканей и препятствуют их дегенерации.

Хирургическое лечение проводится в случаях, когда аномальное развитие имеет выраженный характер и мешает нормальной жизнедеятельности. В этом случае применяют следующие приемы оперативного лечения:

  • поллизация – реконструкция первого пальца за счет одной или нескольких фаланг здорового пальца;
  • дистракция – растяжение укороченных участков;
  • аутотрансплантация – пересадка пальцев;
  • разделение срощенных пальцев.

Проведение оперативного вмешательства в первую очередь направлено на восстановление функциональности кисти или стопы, исправление косметического дефекта стоит на втором месте. После операции проводится реабилитационный период, после которого у больного появляются новые возможности самостоятельного выполнения несложных манипуляций.

Профилактика

Полностью предотвратить генетическое заболевание брахидактилия невозможно. Специфической профилактики против доминирования патогенного гена не существует.

При отягощенной наследственности, когда у представителей прошлых поколений были случаи короткопалости, с будущими родителями проводится беседа психолога о вероятности появления на свет ребенка с дефектами пальцев.

В этом случае женщина находится под наблюдением генетика, который рассчитает риск развития патологии у плода.

Идёт бесплатная раздача препарата для лечения суставов. До 5 штук в одни… 

Ортопед: «Если ноет тазобедренный сустав и колени, срочно уберите из привычки… 

Источник: https://artosustav.ru/brahidaktiliya/

Ссылка на основную публикацию