Синдром вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболевания

Синдром Вильямса: причины, симптомы, диагностика, как лечить, прогноз

Содержание:

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Обратите внимание

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

  • Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
  • Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
  • «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
  • К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
  • Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы.

Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника.

Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни.

Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей.

К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

  1. развитие и функционирование головного мозга,
  2. продукцию белка эластина,
  3. обмен углеводов,
  4. обмен кальция в организме,
  5. интеллектуальное развитие,
  6. трофические процессы в нервной ткани.

Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни.

Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов.

Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.

Симптоматика

Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.

  • Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.
    внешние признаки синдрома Вильямса

Источник: https://sindrom.info/vilyamsa/

Синдром Вильямса: 8 основных клинических проявлений синдрома «Эльфа» и о возможности лечения и профилактики

Синдром Вильсона — генетическое заболевание, поражающее длинное плечо 7-й хромосомы, на котором находится около 26 генов.

При данном заболевании может отсутствовать от 25 до 29 генов, в связи с этим болезнь характеризуется широким спектром клинических симптомов. Заболевание может развиваться спонтанным путём, или возможен аутосомно-доминантный тип наследования.

Встречается синдром Вильямса с частотой 1:20000 новорождённых. Мальчики поражаются также часто, как и девочки, то есть полового распределения болезнь не имеет.

Причины возникновения заболевания

Этиология до конца не изучена. Заболевание развивается в результате хромосомной мутации на стадии деления половых клеток под действием неблагоприятных влияний извне. Но учёные не исключают факт передачи заболевания аутосомно-доминантным путём, так как были описаны случаи передачи болезни от родителя ребёнку.

Дефект локализуется в длинном плече 7-й хромосомы. На данном участке может находиться до 29 генов. Поэтому можно говорить о мутации сразу целого ряда генов.

Наибольшую роль в развитии заболевания играет отсутствие генов ELN, GTF21, NCF, LIMK1, CGRP, которые участвуют в обменных процессах организма.

Важно

Отсутствие гена ELN (гена эластина), то есть вещества, которое входит в состав стенки кровеносных сосудов и сердца, именно поэтому у больного выявляются пороки сердца и артериальная гипертензия. Неврологические нарушения возникают вследствие отсутствия гена LIMK1.

Отсутствие гена кальцитонина СGRP является причиной повышения кальция в крови. Данный факт ухудшает течение заболевания, так как отложение солей кальция на стенках сосудов и на клапанах сердца приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности и смерти пациента.

Клиническая картина

Самым главным признаком, позволяющим заподозрить синдром Вильямса, является внешнее проявление болезни.

Особенности внешнего вида

Характерные особенности у детей с заболеванием придают сходство между собой больше, чем с братьями или сёстрами.

Внешние проявления: косоглазие, вытянутая форма головы, плоская переносица, короткий нос и вывернутые ноздри, длинный фильтр (желобок над верхней губой), маленькие зубы, широкий лоб и рот, большая мочка уха, опухшие веки, ушные раковины оттопыренные, уменьшенная акуловая кость, пухлые губы, маленькая челюсть и неправильный прикус. Изменений качаются молочные зубы, они маленькие и широко расставлены, имеют множественный кариес, а постоянные зубы не отличаются от обычных размеров. Такие внешние проявления напоминают лицо эльфа, отсюда и название заболевания. Уже с рождения можно заподозрить патологический синдром. Дети чаще рождаются переношенными, при отсутствии стимуляции родовой деятельности, с малым весом. Специфический внешний облик также может быть заметен с первых дней жизни.

Соматовегетативные расстройства

Помимо внешних изменений, у новорождённого отмечают отказ от груди, мышечную слабость, нарушение акта сосания и глотания. Малыш может срыгивать и иметь некоторые проблемы со стулом в виде запоров.

Повышенная концентрация кальция в крови проявляется рвотой и нарушением процессов опорожнения кишечника, но данные симптомы легко корректируются назначением диеты, исключающей продукты богатых кальцием.

Но кальций имеет свойство откладываться на стенках сосудов различных органов. Так, например, кальциноз сердца ведёт к порокам, в мочевыделительной системе к нарушению функции почек, сужению мочеточников. Изменения сосудов обуславливает повышение артериального давления.

Сердечно-сосудистые заболевания значительно ухудшают прогноз синдрома Вильямса.

Сниженный мышечный тонус с рождения обуславливает задержку физического развития. То есть ребёнок до года позже начинает переворачиваться, сидеть, вставать и ходить. А также сохраняются проблемы с глотанием и жеванием.

Ребёнок длительное время не может есть твёрдую пищу, и процесс перехода на общий взрослый стол затягивается. Больные дети имеют невысокий рост и в среднем отстают от сверстников на 10 см. В школьном возрасте часто выявляется сколиоз.

У девочек нередко наблюдается раннее половое созревание (до 8 лет).

Общение с внешним миром

Также необходимо отметить и социальные изменения у ребёнка. Ведут себя больные синдромом Вильямса очень дружелюбно, эмоционально, они открыты к общению. Но вместе с этим часто выявляют синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нередко отмечают страхи и фобии. Такие изменения сохраняются и во взрослом возрасте.

Положительное поведение больных синдромом Вильямса не всегда можно оценить правильно и заподозрить заболевание.

Умственная отсталость формируется у ребёнка уже в раннем возрасте, но эмоциональная, красочная речь также может ввести в заблуждение и не навести на мысль о возможном заболевании.

Совет

У таких детей имеется достаточно богатый словарный запас, но элементарной логической задачи ребёнок решить не сможет. Особенно отчётливо это проявляется в школьном возрасте. Обучение детей доставляет немало трудностей и связано это не только со снижением интеллекта, но и с проблемами речи, зрения и слуха, которые также страдают во время болезни.

Выявляются заболевания, снижающие остроту зрения такие, как катаракта, атрофия зрительного нерва.

Примерно у 20% больных данным заболеванием регистрируется судорожный синдром, который усугубляет умственную отсталость ребёнка.

Изменения опорно-двигательной системы

Практически у всех детей выявляют дисплазию соединительной ткани, то есть нарушение её развития, что приводит к дефекту волокнистой структуры.

Так как данная ткань находится во многих органах, симптоматика проявлений будет также различной.

У ребёнка отмечается хриплый, гнусавый голос, выявляется пупочная грыжа или паховая грыжа, ограничение движений или, наоборот, гипермобильность суставов, выпадение прямой кишки.

Зачастую у детей регистрируется изменение костного скелета. Помимо сколиоза, можно наблюдать деформацию грудной клетки, плоскостопие, Х-образные (вальгусная деформация голеней) ноги.

Диагностика заболевания

Постановка диагноза основывается на выявлении характерных внешних проявлений больного, изменений зубов и наличия множественного кариеса, нарушения опорно-двигательного аппарата и мышечной гипотонии, отставания в физическом и нервно-психическом развитии.

При осмотре нередко можно наблюдать пупочные и пазовые грыжи, сходящееся косоглазие, повышение артериального давления, при разговоре отмечается хриплый голос.

Но такие симптомы не являются специфичными, за исключением фенотипических признаков, поэтому требуется дополнительное обследование ребёнка.

На основании клинических проявлений синдром Вильямса не ставится!

Лабораторное исследование

  • общий анализ крови позволяет выявить снижение количества нейтрофилов;
  • биохимический анализ определяет повышение концентрации кальция и тиреотиопного гормона;
  • общий анализ мочи может изменяться при вовлечении в патологический процесс мочевыделительной системы.

Молекулярно-генетический анализ

Для определения локализации дефекта в хромосоме используется молекулярно-генетический анализ, который проводится врачом-генетиком, так называемый —  FISH-метод.

Такое диагностическое исследование при синдроме Вильямса регистрирует мутацию в хромосоме 7q11.23. Данный анализ может использоваться как метод пренатальной диагностики.

Особенно он актуален для оценки риска рождения больного ребёнка в процессе экстракорпорального оплодотворения.

Инструментальные методы диагностики

  • эхокардиологическое исследование (ЭХО-КГ) позволяет визуализировать врождённые потоки сердца (недостаточность аортального и митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и лёгочного ствола). У детей более старшего возраста отмечается изменения стенки аорты, сужение коронарных сосудов и кальциноз их стенок и клапанов сердца;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) наводит на мысль о заболевании, при выявлении недоразвития поражённого органа и изменения размеров некоторых его структур;
  • ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря позволяет определить уровень поражения при прогрессировании заболевания;
  • аудиограмма для определения остроты слуха.
Читайте также:  Куклы и пупсы для девочек: обзор 12 лучших кукод с ценами и отзывами, характеристики, видео

Консультация врачей-специалистов: кардиолога, ортопеда, невролога, генетика, оториноларинголога и офтальмолога.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводят со схожими заболеваниями, которые в своей клинической картине имеют пороки сердца, отставание в развитии, особенности лицевого скелета. К таким заболеваниям относятся:

  • синдром Нунан. Заболевание генетическое, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Наиболее часто выявляется порок сердца — стеноз лёгочной артерии. Внешний вид обращает на себя внимание широко посаженными глазами, опущением верхнего века, низко расположенными ушами. При осмотре наблюдают деформацию грудной клетки (килевидная грудь), широко расположенные соски;
  • синдром делеции 2 передаётся по аутосомно-доминантному типу. Отличается своими особенностями: опущение века, маленькие уши, недоразвитие крыльев носа. При обследовании у ребёнка наблюдается снижение уровня кальция, иммунодефицит;
  • синдром Смита-Maгенис не наследуется, все случаи являются De Novo, то есть встречаются впервые и только у одного члена семьи. Пороки сердца наблюдаются септальные (перегородок). Внешний вид характеризуется глубоко посаженными глазами, недоразвитой радужкой, монголоидным разрезом глаз. Поведение больного также имеет свои особенности, наблюдается самоагрессия. При разговоре отмечается хриплый голос;
  • синдром Кабуки. Такое заболевание может наследоваться как по аутосомно-доминантному типу, так и по Х-сцепленному. Чаще выявляется при обследовании врождённый порок сердца — коарктация аорты. Помимо сердечных заболеваний, наблюдаются и врождённые аномалии других органов и систем — пороки развития позвоночника, расщелина губы и нёба. На лице у ребёнка отмечаются вывернутые нижние веки и большие уши;
  • алкогольный синдром плода не наследуется и развивается при злоупотреблении алкогольными напитками матерью во время беременности. У ребёнка выявляют септальные пороки сердца. При осмотре ребёнок вялый, расторможенный. Синдром имеет свои фенотипические особенности — короткие глазные щели, тонкая верхняя губа, маленькие уши, плоский фильтр.

Лечение синдрома Вильямса — возможно ли?

Так как заболевание генетическое, специфического лечения на сегодняшний день не разработано. При выявлении пороков сердца или иных врождённых аномалий требуется хирургическая коррекция. Лечение в основном симптоматическое, то есть при каждом симптоме назначают определённый вид терапии.

Артериальная гипертензия должна корректироваться лекарственными препаратами, например, из группы ингибиторов АПФ. Лечение подбирается индивидуально после проведения тщательного обследования и с учётом переносимости того или иного лекарственного средства.

Обратите внимание

Пожизненно должна проводится коррекция гиперкальциемии (повышение концентрации кальция в крови) путём диетотерапии, из рациона следует исключать продукты, богатые витамином Д и кальцием, а также избегать приёма витамино-минеральных комплексов, в которые включены данные вещества.

Работа с психологом и логопедом должна проводиться регулярно, также очень важно создать благоприятный психоэмоциональный фон в семье.

Профилактика

Профилактические мероприятия не разработаны, так как заболевание является результатом новой мутации и практически не наследуется. Единственным методом профилактики может быть пренатальная диагностика.

Заключение

Синдром Вильямса является достаточно серьёзным заболеванием и может закончиться летальным исходом. Но современные технологии на сегодняшний день позволяют выявить врождённые пороки и своевременно проводить их коррекцию.

Продолжительность жизни больных меньше, чем у здоровых людей, но хирургическое лечение аномалий, а также пожизненный приём антигипотензивных препаратов и выполнение рекомендаций врача обеспечивают благоприятный исход. Больные могут прожить до преклонного возраста.

Такие пациенты требуют постоянного ухода и контроля, так как они могут быть лишь частично социализированы в обществе. Трудовая деятельность затруднена и должна основываться не на умственных способностях человека.

Регулярный осмотр докторов, выполнение их рекомендаций способствует более быстрой социальной адаптации и повышению качества жизни пациента.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(5

Источник: https://UstamiVrachey.ru/genetika/sindrom-vilyamsa-u-rebyonka

Характерные признаки синдрома Вильямса

Новозеландский кардиолог Джон Вильямс, наблюдавший детей с пороками сердечно-сосудистой системы, обратил внимание на одинаковый фенотип нескольких пациентов. В 1961 году в своих работах доказал врожденную природу заболевания, которое получило название синдром Вильямса-Бойрена (Уильямса), «лица эльфа».

В основе развития болезни лежит отсутствие нескольких генов в хромосомной цепочке. Отличительной чертой является специфическое строение лица. Дети с заболеванием имеют необычную внешность (на фото), обладают уникальной особенностью развития интеллекта в определенной сфере на фоне умственной отсталости. В редких случаях патология передается аутосомно-доминантным способом.

Факторы-провокаторы синдрома Вильямса

В научных кругах ведутся споры вокруг причины, вызывающей генетическое заболевание.

Часть специалистов поддерживает теорию наследственного фактора, остальные склоняются к спонтанной мутации во время зачатия.

Механизмом, запускающим патологический процесс, является делеция (утрата) пары в седьмой хромосоме. В состав отсутствующей копии входит больше 25 кодирующих генов, от которых зависит:

  • углеводный метаболизм;
  • синтез эластина;
  • функционирование головного мозга;
  • кальциевый обмен;
  • состояние нейронов в нервной ткани;
  • развитие интеллекта.

Недостаточное производство эластина, входящего в клеточный состав стенок сосудов и сердечного клапана, приводит к появлению пороков органа и гипертензии.

Нарушение метаболизма кальция становится причиной гиперкальциемии, при которой истончаются стенки артерий и клапана, вызывая сердечно-сосудистую недостаточность.

Дефицит питания нейронов отражается на формировании центральной нервной системы, развитии головного мозга, лицевой дисморфологии.

Вероятность синдрома Вильямса у потомства возрастает, если генетическая мутация диагностировалась у родителей или близких родственников. В этом случае не отмечено выпадение одной копии в наборе на момент зачатия. С учетом клинических проявлений у новорожденного недостающее звено в седьмой хромосоме плод получил путем наследования. Такая причина развития аномалии встречается очень редко.

Более распространенная теория, чем аутосомно-доминантный вариант, утверждает, что синдром Вильямса у детей формируется путем спонтанного нарушения хромосомной цепочки в момент зачатия. Провоцирующим фактором является воздействие на организм одного или обоих родителей:

  • вида трудовой деятельности на вредном производстве, связанном с ядовитыми химикатами, тяжелыми металлами, радиацией;
  • концентрация токсинов в организме по вине плохой экологии в месте проживания мужчины или женщины;
  • употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.

В этом случае у родителей существует риск появления на свет ребенка с недостающим звеном в хромосоме.

Отличительные признаки аномалии

К основным визуальным симптомам заболевания, которые определяются в младенческом возрасте, относятся специфические черты лица и строение черепа. Благодаря этой особенности, аномалия получила свое второе название – синдром «лица эльфа». В процессе развития ребенка видоизменяется скелет и мышечная структура. Характерные особенности внешности:

  • высокий, широкий лоб, непропорциональный зауженному книзу маленькому подбородку;
  • плоская переносица переходит в короткий нос, у которого отсутствует кончик;
  • разрез широко посаженных глаз узкий, цвет зрачка голубой, веки припухшие, сходящееся косоглазие;
  • низко расположенные уши вытянутой кверху формы, что делает индивидуума похожим на персонажа фэнтези;
  • рот большой, верхняя губа значительно тоньше нижней.

Кукольную внешность дополняют пухлые опущенные щеки, прямые, правильной формы брови.

У детей с этим диагнозом позже установленного нормой срока прорезаются зубы, деформируется челюсть, проявляются признаки неправильного прикуса. Отсутствие аппетита сказывается на росте, отмечается дефицит веса. Мышцы недостаточно развитые. К вторичной симптоматике синдрома относится плоскостопие, слабый вестибулярный аппарат, нарушение координации.

У человека в переходном возрасте признаки дополняются:

  • заниженной линией талии;
  • узкой грудной клеткой;
  • непропорциональной туловищу длинной шеей;
  • соединенными коленями.

Дефекты со стороны внутренних органов характеризуются:

  1. Выпячиванием внутрь стенки двенадцатиперстной кишки, что становится причиной частых запоров. Заболевание сопровождается хроническим гастритом.
  2. Формированием стеноза артерий и аорты, сердечной недостаточностью. Избыток кальция в организме усугубляет патологию.
  3. Недоразвитость щитовидной железы у плода становится причиной гормонального сбоя, появляются признаки сахарного диабета, гипотиреоза.
  4. Аномалией почек и мочевыделительной системы.

У всех пациентов болезнь вызывает отставание в умственном развитии. Дети неспособны образно мыслить, не могут сконцентрироваться на определенном предмете, у них отмечается дефицит внимания.

Малыши плохо читают, практически не владеют счетом. Невозможность обучения компенсируется хорошим словарным запасом, высокими коммуникативными способностями. В возрасте до четырех лет пациенты испытывают трудности в составлении осмысленного предложения, позже эта проблема самоустраняется.

Важно

Малыши в частых случаях обладают абсолютным слухом и чувством ритма. Легко знакомятся с людьми, у них хорошая память на лица. Привлекают внимания обширным словарным запасом и умением им пользоваться. Легко ведут беседу, доброжелательны, всегда позитивно настроены, улыбчивы и вежливы. Синдром Уильямса делает ребенка знаменитостью в кругу социума.

Взрослые отличаются инфантильностью, которая проявляется в несвойственных возрасту поступках, гиперактивностью, эмоциональной лабильностью. Необходимость в постоянном общении вызывает неадекватность поведения, формирует фобии. Для адаптации в социуме пациентам необходима помощь психолога и близких людей.

Диагностические мероприятия

Определение синдрома Уильямса ведется в нескольких направлениях, назначаются лабораторные исследования, инструментальные методики, учитывается симптоматика.

Достоверная диагностика, с высокой вероятностью показывающая патологию, – это генетическое тестирование. Хромосомная перестройка выявляется путем проведения флуоресцентной гибридизации, указывающей на последовательность генов.

Молекулярно-цитогенетический анализ осуществляется ДНК-микрочипом, который вводится во время беременности и после рождения ребенка.

Лабораторные методики, включающие общий и биохимический анализ крови, устанавливают концентрацию кальция, уровень тиреотропного гормона.

Показатели этих веществ при заболевании будут повышены, а количество нейтрофилов в сыворотке, наоборот, понижено. Проводят исследование мочи для выявления креатинина и вычисляют соотношение показателя с концентрацией кальция.

Генетическая мутация этого типа всегда сопровождается гиперкальциемией и гиперхолестеринемией.

Инструментальная диагностика:

  1. Тонометрия нижних и верхних конечностей для определения в них артериального давления (ярко выраженная гипертензия).
  2. ЭхоКГ (кардиологическое исследование) для выявления врожденных аномалий сердца и сосудов. При синдроме отмечается недостаточность сердечных клапанов, стеноз аорты и крупных артерий.
  3. УЗИ (ультразвуковое исследование) почек.
  4. Томография головного мозга.
  5. Рентгенография урологических органов.

Пренатальный скрининг плода позволяет определить пороки в сердечно-сосудистой системе, поликистоз почки. На ранних сроках беременности помогает выявить пониженную концентрацию в крови женщины альфа-фетопротеина.

Своевременно проведенная диагностика способствует назначению адекватной терапии. При необходимости проводится хирургическое вмешательство.

Квалифицированная помощь, оказанная новорожденному, в дальнейшем улучшает качество и продолжительность жизни.

Принципы лечения

Учитывая, что синдром «лица эльфа» относится к генетическому заболеванию, вызванному перестройкой в хромосоме, этиотропного лечения еще не разработано. Задачей терапии является коррекция физических аномалий, интеллектуального развития. Медикаментозное воздействие направлено на устранение или облегчение симптомов. Назначаются следующие препараты:

  1. Ноотропные средства – «Пирацетам», «Семакс», «Винпоцетин», «Церебролизин», «Актовегин», нормализующие кровообращение в коре головного мозга.
  2. Гипотензивные препараты, купирующие высокий показатель артериального давления, антагонисты кальция, мочегонные медикаменты, блокаторы бета-адринолина рецепторов.
  3. Если синдром протекает в тяжелой форме, применяются глюкокортикостероиды «Преднизолон», «Гидрокортизон».
  4. Средства седативного влияния – «Валериана», «Ново-пассит». При выраженной гиперактивности рекомендуются сильнодействующие лекарства.
  5. Для нормализации высокого уровня кальция необходима внутривенная инъекция физраствора с препаратами калия.

В комплексную терапию включаются: лечебная физкультура, массаж, иглоукалывание, электро- и магнитотерапия. Оперативное вмешательство показано для устранения врожденных пороков сердца.

Психологическая помощь улучшает способность к обучению, освоению навыков общения, адаптации в коллективе. Для детей с «лицом эльфа» необходимо создать дружелюбную обстановку в семье, не ограничивать контакт со здоровыми сверстниками, благоприятные факторы помогут снизить выраженность задержки умственного развития.

Прогноз и профилактика

Специальных мер, предотвращающих появление синдрома, нет. В большинстве случаев генная мутация происходит спонтанно, без видимых для этого причин. Для исключения прогрессирования врожденных патологий рекомендуется:

  • периодически отслеживать концентрацию холестерина и кальция в крови;
  • отказаться от лекарств и продуктов, содержащих витамин D;
  • рацион не должен провоцировать запоры;
  • систематические физические нагрузки помогут избежать излишка веса при гормональном дисбалансе;
  • достаточное время на ночной сон и дневной отдых уменьшает излишнюю активность, препятствует появлению тревоги;
  • в случае неоднократного повышения температуры тела необходимо обследовать ребенка на локализацию инфекции в мочевыделительной системе;
  • занятия проводят в спокойной дружелюбной обстановке, предварительно убрав предметы, способные отвлечь внимание.
Читайте также:  Аллергический ринит у ребенка: симптомы, диагностика, лечение, препараты, осложнения

Рекомендуется проходить плановую диспансеризацию, включающую консультирование кардиолога, уролога, психотерапевта, ортопеда.

Прогноз синдрома Вильямса и продолжительность жизни пациента зависят от степени врожденных дефектов.

Выздороветь человек полностью не сможет, проведенная в раннем возрасте операция по устранению пороков даст возможность дожить до преклонной старости.

Совет

Прогноз улучшается, если проводится регулярный мониторинг состояния сосудов и сердца. Мероприятие позволит избежать артериальной гипертензии и сердечной недостаточности, причины летального исхода.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-vilyamsa.html

Фото детей с синдромом Вильямса и продолжительность их жизни

Синдром Вильямса — генетическая патология, при которой наблюдается совокупность врожденных нарушений, включающая отклонения в строении лица, сердца, костно-мышечной системы и мозговых структур.

Является, наряду с синдромами Дауна, Ретта, Ангельмана, генетическим заболеванием, которое приводит к возникновению умственной отсталости. Фото детей с синдромом Вильямса напоминают лица эльфов.

Синдром Вильямса — фото:

Характерным признаком синдрома Вильямса является измененное лицо человека: оно напоминает лица классических эльфов из английского фольклора, поэтому патологию также называют синдромом лица эльфа.

Особенности внешности детей:

  • широкий лоб;
  • пухлые, свисающие щеки;
  • толстые, большого размера губы (особенно выделяется нижняя);
  • плоская и широкая переносица;
  • низкое размещение ушных раковин;
  • специфический нос, у которого кончик плоский;
  • острый подбородок небольшого размера;
  • голубой оттенок глаз;
  • наличие эпикантуса, характерного для людей с восточной внешностью.

У многих детей старшего возраста зубы также имеют специфический внешний вид: они длинные, расположены неплотно.

Некоторые из перечисленных черт могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с синдромом Вильямса.

Развитие патологии связано с исчезновением ряда генов. Их отсутствие приводит к возникновению обширного спектра аномалий, количество и выраженность которых зависят от выраженности заболевания.

Заболевание считается достаточно распространенным, по сравнению с другими генетическими отклонениями: один ребенок из двадцати тысяч рожденных детей является носителем синдрома.

Предрасположенность по половому признаку не зафиксирована: синдром может развиться у ребенка любого пола.

Дети с патологией, несмотря на умственную отсталость, коммуникативны и хорошо поддаются обучению, что повышает их шансы на социализацию в обществе.

Какова клиническая картина синдрома Денди Уокера у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

к содержанию ↑

Причины заболевания

Патология развивается из-за возникновения генетической аномалии, при которой из участка седьмой хромосомы выпадает часть генов. Количество исчезнувших генов колеблется от 25 до 29.

Подавляющее большинство случаев заболевания связаны со спонтанной мутацией в половых клетках матери либо отца.

Также возможен аутосомно-доминантный вариант наследования, когда один из родителей ребенка является носителем аномального гена (при этом у него могут отсутствовать какие-либо отклонения в развитии).

К факторам, увеличивающим вероятность возникновения мутации, относятся:

  • Работа родителей, связанная с профессиональными вредностями, к которым относится взаимодействие с ядовитыми соединениями и радиоактивным излучением.
  • Плохая экологическая обстановка. Накапливающиеся в организме вредные вещества способны повлиять на возникновение аномалии.
  • Вредные привычки родителей. И сигареты, и алкоголь, и наркотики неблагоприятно влияют на состояние половых клеток человека, поэтому риск возрастает. Но важно помнить, что дети с аномалиями рождаются не только у людей алкогольной и наркотической зависимостью: гораздо чаще заболевание возникает без каких-либо видимых причин, и ребенок с синдромом Вильямса может родиться у здоровых родителей, не имеющих вредных привычек.

Если в семье есть случаи заболеваемости синдромом Вильямса, это также повышает вероятность возникновения болезни у последующих поколений.

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

  • Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
  • Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
  • Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.
  • Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

  • Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.
  • Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.
  • Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.
  • Нарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.
  • Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.
  • Косоглазие, обычно сходящегося типа.
  • Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.
  • Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.
  • Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).
  • Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.

Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

  • Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы. В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.
  • Они практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
  • Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
  • Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
  • Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.

к содержанию ↑

Диагностика

Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.

Дополнительные диагностические мероприятия:

  • МРТ головного мозга;
  • ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
  • эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
  • определение концентрации кальция;
  • флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).

На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

Как вовремя распознать астено-невротический синдром у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

к содержанию ↑

Методы лечения

Медицина не располагает средствами, которые позволили бы вылечить полностью синдром Вильямса, поэтому в основе лечения лежит коррекция физических и умственных нарушений.

Чтобы уменьшить выраженность физических пороков (недоразвитость внутренних органов), назначается симптоматическая медикаментозная терапия, которая поддерживает работу сердца, почек, улучшает работу желудка и кишечника.

Обратите внимание

Препараты подбираются индивидуально в зависимости от особенностей и степени выраженности патологий. Часто необходимо проведение ряда оперативных вмешательств.

Специфическое медикаментозное лечение, направленное на коррекцию умственной отсталости и нарушений психики, не было разработано. Специалистами часто назначаются препараты из следующих групп:

  • Ноотропные и нейрометаболические медикаменты (Церебролизин, Актовегин, Семакс). Защищают клетки мозга от гипоксии, улучшают адаптацию и обучаемость, положительно влияют на мозговое кровообращение.
  • Седативные средства (Валериана, отвары успокоительных трав, Ново-пассит). Применяются, если ребенок проявляет повышенную тревожность. При развитии фобий и других психических отклонений показана работа с психотерапевтом, показано использование более сильных средств.

Также применяются следующие методы коррекции:

  • Лечебная физкультура. Поддерживает мышечный корсет в тонусе, предотвращая возникновение искривлений позвоночного столба, улучшает моторику и координацию.
  • Массаж. Положительно влияет на крепость мышц, улучшает координацию.
  • Нейропсихологическая коррекция. В процессе специальных занятий ребенок учится обслуживать себя, разговаривать, читать и писать, расширяет словарный запас. Наилучший результат получается, если родители активно присоединяются к работе с ребенком и окружают его любовью.

Также детям показано соблюдение диеты, которая специально разрабатывается в зависимости от выраженности его отклонений.

В первые годы диетотерапия направлена на снижение концентрации кальция. Рекомендуется уменьшить количество соли и специй в блюдах, чтобы снизить риск развития артериальной гипертензии.

к содержанию ↑

Прогноз и профилактика

Прогноз жизни у детей положительный, если будут проведено лечение физических патологий, способных привести к смерти.

Продолжительность жизни ниже, чем у здоровых людей, но при своевременном лечении всех отклонений люди с синдромом Вильямса могут дожить до старости.

Качественная коррекционная терапия позволяет им частично социализироваться и даже вести активную социальную жизнь.

Профилактики этой патологии не существует, можно лишь провести генетическое исследование в начале беременности и прервать ее, если выявлены нарушения.

Синдром Вильямса — патология, которую можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.

О синдроме Вильямса вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/s/sindrom/vilyamsa-foto-detej.html

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям.

Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д.

Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно.

Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды.

Читайте также:  Можно ли гулять с ребенком при насморке: 5 противопоказаний для прогулок

Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

Важно

При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

  • Большой рот с полными губами;
  • Широкий лоб;
  • Короткий нос с тупым и широким кончиком;
  • Плоская переносица;
  • Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками;
  • Отечные веки;
  • Полные щеки, опущенные к низу;
  • Небольшой острый подбородок.

Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов.

У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений.

Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.

У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению.

Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий.

Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта.

Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности.

При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов.

Совет

Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером.

Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия.

Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.

Лечение и диагностика синдрома Вильямса

Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы.

Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной.

Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.

Источник: https://zdorovi.net/bolezni/sindrom-viljamsa.html

Синдром Уильямса или ребенок с лицом Эльфа

Синдром Уильямса, известный также как синдром Эльфа, является заболеванием на генетическом уровне, и в его основе лежат отклонения, связанные с хромосомами.

Синдром проявляется в особенностях внешнего развития, нарушениях умственных способностей, при этом интеллектуальные способности частично присутствуют

Это заболевание впервые было описано новозеландским детским кардиологом Дж.

Уильямсом, который занимался изучением особенностей развития и функционирования сердечнососудистой системы детей, у которых были выражены особенные внешние признаки и умственная отсталость.

В начале 60-х ученый пришел к выводу, что у пациентов, кроме нарушений в сердечнососудистой системе (шум в сердце, деформация сосудов и их сужение), была выражена характерная схожесть во внешности и умеренная отсталость в умственном развитии.

Обратите внимание

Хотя подобные наблюдения были произведены учеными и раннее, в медицинской литературе заболеванию дали имя Дж. Вильямса.

Синдром Уильямса довольно редко встречается у людей. Родители ребенка, как правило, могут и не иметь в своей родословной проявления этого заболевания. Однако у человека, подверженного этому заболеванию, риск передачи синдрома следующему поколению составляет 50%.

Отмечено, что формирование и выраженность синдрома обычно проявляются случайно. Заболевание Уильямса встречается у 1 из 8000 новорожденных.

Отсутствующий ген отвечает за производство эластина и протеина, которые дают возможность сосудам кровеносной системы растягиваться

Сужение сосудов является следствием вероятности копии этого гена в организме.

Синдром Уильямса причины

Нарушение функционирования организма свидетельствует о воздействии каких-либо патологий. Причину которой определить сложно. В синдроме, описанном Уильямсом, парный набор хромосом сохраняется.

Болезнь проявляется на генетическом уровне из-за отсутствия части одной хромосомы седьмой пары.

В процессе зачатия, отсутствующая часть не передается ребенку, вследствие чего у новорожденного будут проявляться симптомы, характерные для заболевания Уильямса.

Это является следствием выполнения каждым геном своей, специфической функции. Поэтому отсутствие одного из них приводит к патологиям, развитие которых происходит спонтанно ввиду мутации хромосом в процессе зачатия.

Синдром, таким образом, приобретает врожденную степень, а не наследственную. Если один из родителей был подвержен данному заболеванию, то причины проявления его у ребенка очевидны.

Однако, синдром и его появление связан в большинстве случаев со случайными мутациями.

Генетические изменения у детей связаны, как правило, с развивающимися патологиями у их родителей. Они являются следствием профессиональной деятельности, плохого состояния окружающей среды, в которой находятся потенциальные родители. Также мутации на генном уровне, связанные с появлением синдрома Эльфа у детей, могут протекать произвольно, без видимых причин.

Интересное по теме: Тест Векслера — методика использования

Внешние признаки

У детей, подверженных заболеванию, проявляются особенные внешние черты лица, напоминающие лицо эльфа. Отсюда происходит другое название, данное этому заболеванию – синдром Эльфа, потому как внешне напоминает эльфийское лицо из литературных источников.

Внешние признаки Синдрома Уильямса

Актуально рассмотреть следующие внешние признаки:

  • широкий лоб;
  • расхождение бровей по средней линии;
  • цвет глаз ярко голубой;
  • щеки полные и опущенные;
  • тонкая верхняя губа и полная нижняя
  • широкий рот,улыбка от уха до уха;
  • плоская переносица;
  • нос своеобразный с плоским тупым концом;
  • подбородок маленький и несколько заостренный.

Данные признаки переменчивы, но их совокупность свидетельствует о проявлении мутаций. С течением времени внешность может изменяться: увеличение надбровных дуг, снижение пастозности лица, плоская переносица исчезает, но расстояние от верхней губы до кончика носа остается весьма заметным.

Особенности психики

Психическое состояние людей с синдромом Дж. Уильямса включает в себя характерный комплекс уникальных проявлений:

  • Нарушена сенсорная моторика, сопровождающаяся гиперчувствительностью к звуку и гравитационной тревожностью.
  • Повышенная активность, эмоциональные всплески, импульсивность, навязчивая коммуникабельность, дефицит внимания.
  • Высокая степень тревоги и страх перед нововведениями.
  • Сниженный уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук (особенно математических), относительно легкое овладение чтением.
  • Нарушение экспрессивной и импрессивной речи.
  • Хорошо выраженный музыкальный слух, чувство ритма.

Данные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа, связанного с особенностями развития центральной нервной системы.

Особые навыки

Уровень IQ у детей с синдромом Эльфа составляет 60, что говорит о сниженном уровне развития умственных способностей. Характер проявления весьма специфический.

Девочка с Синдромом Уильямса

Хотя проблемы возникают с усвоением письма, чтения и математических наук, однако у таких детей наблюдается хорошо развитая устная речь, сопровождающаяся эмоциями, поэтичностью, а также музыкальные способности.

Им недостает фиксирующего внимания, но в игре на музыкальных инструментах или пении им мало кто может составить конкуренцию. Многие из них не обучены нотной грамоте, но имеют хороший слух, чувство ритма и отличную память.

Лечение

Имея генетические корни, заболевание Уильямса даже при современном уровне развития медицины пока что не лечится. Поэтому учеными разработан ряд рекомендаций:

  • исключить кальций и витамин D из рациона;
  • снизить уровень содержания кальция в крови;
  • в зависимости от степени проявления, возможно хирургическое вмешательство для частичного устранения проблемы сужения сосудов;
  • помощь физиотерапевта в решении вопроса низкой подвижности суставов;
  • следует повысить уровень психолого-педагогического обучения.

Интересное по теме: Олигофрения это нарушение интеллектуальных способностей

Современная медицинская наука пока что не может решить проблемы генного уровня и хромосом. Люди, страдающие синдромом Уильямса, должны проходить курс лечения для предотвращения возникновения сопутствующих заболеваний.

Первое, что нужно сделать, нормализовать уровень содержания кальция в сердечно-сосудистой системе. Огромное значение имеет психология и педагогика, а также их применение к детям.

Учитывая их импульсивность, сложно осуществлять процесс обучения, поэтому необходимо расставлять акценты на тех качествах детей, где они способны проявить талант.

Это развитие речи и чувства ритма, вложенные в литературу и музыку.

Лечение Синдрома Уильямса

Важно

Данное заболевание может долгое время не выражаться и не быть подтвержденным. Свидетельством появления могут стать соматические признаки, например, нарушения в функционировании сердечнососудистой системы.

Поэтому внешние признаки отходят на задний план, ввиду их неяркой выраженности. Очень важно правильно диагностировать болезнь, для своевременного оказания медицинской консультации, вмешательства в ход интеллектуального развития ребенка.

Особенности воспитания

Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии.

Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей.

Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма.

Нарушения психики и дееспособности требуют особого отношения и ухода.

Несмотря на отставание в развитии от своих сверстников, ребенок, страдающий синдромом Эльфа, может улучшить свои умственные способности, так как обладает рядом преимуществ: умение слушать, красноречиво говорить, проявлять способности к музыке.

Педагогу следует учитывать в процессе воспитания врожденную насмешливость, импульсивность и проявление дурачества со стороны ребенка. Обучение должно происходить в обстановке спокойствия, без присутствия отвлекающих предметов в помещении.

Такие дети должны быть в кругу своих сверстников, общаться с ними, становиться частью общества.

Ассоциация людей, страдающих болезнью Уильямса (США), насчитывает более тысячи человек.

Они включают в свои ряды, помимо внешних проявлений (лицо эльфа), дефектов психики и нарушений в работе сердца и сосудов, пациентов с пограничным к нормальному состоянию психики и интеллекта.

Источник: http://prodepressiju.ru/narusheniya-intellekta/sindrom-uilyamsa.html

Ссылка на основную публикацию